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市場規模達到100億級的無創傷生產期的基因檢查，由于出現了很多“假陰性”的結果而受到質疑。 近年來迅速擴張發展后，在基因測序領域你在爭奪我，但市場規律和監督機制還沒有確立。

資料來源:南方周末

文|南方周末記者崔慧瑩

年7月13日，“華大癌變”文案在網上狂信，湖南長沙“13號染色體長臂缺損綜合征”患兒母親質疑華大基因為代表的無創傷產前基因檢查錯誤，無法發揮篩選作用，最終導致產婦有生理缺陷的乳

雖然在無創傷dna檢查中出現了低危險的結果，但最終唐氏孩子出生的例子還沒有停止。 據南方周末記者調查，包括廣東、上海、天津、蘇州等多個省市，與深圳華大基因、北京安諾優達、蘇州科諾等多家公司有關。

曾經說“用孕婦的一滴血來測量胎兒有無出生缺陷的危險”的魔法妊娠檢查術失敗了嗎？

“故障”的基因檢測

放棄了有流產風險的羊水穿刺，選擇了相信無創傷基因檢查的日子，現在到了丘吉爾等數十名病兒的母親們最后悔的時候了。

年，31歲的廣東韶關人丘琳娜懷了二胎，早期妊娠檢查顯示唐氏綜合征(也稱為“21-三體綜合征”)的風險很高。

“我被診斷只能做羊水穿刺和無創傷基因篩查。 ”。 她告訴了南方的周末記者。 廣東韶關南雄市人民醫院的醫生告訴她，上段韶關市醫院排隊排羊水穿刺隊伍需要一個月，還有一個月就要等結果出來了，那時孩子太大也不能做出決策。 于是她選擇了醫生建議的“采血送到北京，雖然貴一點，但10天就有結果，值得信賴”的無創傷基因檢查。

很多像丘吉爾這樣的產婦最初認為無創傷產前檢查和羊水穿刺檢查的效果相同或更好。 “我付了2000元采血，發現不是在醫院，而是在一家叫阿諾優達的機構做檢查。 ”。

結果，看到單上“21三體”生病風險低的結論，丘琳娜她懸掛的心終于松了一口氣。 但是，去年4月，女兒涵出生那天開始因吸入性肺炎住院，疑似唐氏綜合征，滿月被診斷為先天性心臟病。

她不知道自己為什么做基因篩查還是生了一個生病的孩子。

在名為“無創傷假陰”的qq群中，群管理者向南方周末記者介紹，群內大部分孩子的父母在不同的監視機構中進行了無創傷dna檢查，結果顯示了“低風險”，但最終產生了唐氏綜合征的寶寶。 據南方周末記者不完全統計，該小組目前有135名成員，其中顯示無創dna檢測機構的有49人，其中華大基因( 22人)、廣州金域醫學檢測中心( 6人)、中山大學安達基因股份有限公司)

“沒有將產前檢查的精度提高到100%的檢查。 ”。 上海復旦大學出生缺陷研究中心副主任馬端對南方周末記者表示，患兒家屬口中無創傷基因篩查，專業名稱為“無創傷產前檢查( nipt )技術”，目前有21三體、18三體和13三體綜合征(分別為唐氏綜合征、愛德華氏綜合征

盡管nipt對21三體、18三體、13三體的準確性很高，但在肥胖、雙胎、多胎、孕周過早等情況下，檢查的準確率依然下降。

無創傷產前基因檢查的結果只是“篩查”，而不是“診斷”。 上海第一婦幼保健院前院長段濤介紹說，在與產婦的信息表達過程中，醫生必須強調這一點，證明羊水穿刺是產前基因疾病診斷的“金標準”。 羊水穿刺可以進行胎兒染色體核型分解、染色體遺傳病診斷和性別判定，也可以用羊水細胞dna進行多種基因疾病診斷、代謝病診斷，準確度高于無創傷產前檢查。

很多患兒的父母對“基因檢查”和“羊水穿刺”的區別，模糊地結束了基因檢查，在生了病孩子后理解了。

但與無創基因篩查相比，針刺破羊膜，有一定的流產和感染風險，這是許多孕婦和醫生不愿選擇的原因之一。

“概率在千分之一到五百分之一之間，根據醫院醫生的水平，很多縣級醫院做不到，所以要去市大醫院。 ”。 段濤說。

支付“超綱”

購買無創基因篩查的產婦一般接受檢查醫療保險，應對無創基因檢查作為篩查技術失誤的風險。 根據保險責任規定，即使無創傷產前nda檢查結果風險較低，生產兒童如果患有檢查范圍內的疾病，也可以享受40萬元的請求。

缺陷產生后，丘琳娜與天津曹姓一家、蘇州安安一家取得了請求。 上海的孫珊被拒絕了。 第一個孩子有不良妊娠史，她多次要求醫生進行更全面的檢查，所以上海新華醫院的醫生建議她自費1800元對華大基因進行“全基因組”檢查。

但是，當兒子三個多月不能抬起頭，被診斷為性染色體異常時，她知道這個所謂的“全基因組”不包括這個基因疾病的檢查。 她對產檢醫院華大基因說:“希望孩子今后在進行產檢的這家醫院免費診察。 醫院方面也不同意”。

事實上，孫珊正在做普通的無創傷產前基因檢查。 “當時，醫生和通知書都包括全基因檢查，所以我誤解了。 》根據她向南方周末記者提供的知情同意書，“本檢查技術是全基因組測序，除了21-三體、18-三體、13-三體綜合征外，還有可能檢測出其他染色體數量異常和部分染色體缺損重復的消息。”

“孩子感冒咳嗽住院。 她一生都離不開人。 我一輩子都結束了。 我不能工作。 我只能帶她去。 ”丘吉爾也有點絕望。

由于超過了三個染色體的保障范圍，21號染色體不是多一個標準型，有異位、嵌合等，都有可能成為保險企業拒絕保險的理由。

段濤認為，嚴格檢查企業“對做不到、沒有約定過的問題負責”是不合理的。 “基因篩選就好比我們看到樹。 我們關注是否有橫向伸出的多余的樹枝。 樹枝和葉子是否畸形不是檢查的目標。 ”。

但是，問題是“實際上與孕婦直接接觸的醫療工作者沒有自己理解nipt的適應狀況，或者沒有正確說明孕婦，加上一部分孕婦和家人沒有仔細閱讀知情同意書，所以nipt的檢測有限度” 馬端說。

“由于包括醫療資源不足在內的各種原因，醫務人員雙方經常存在新聞鴻溝，前期的信息表現和告知不足。 ”。 段濤在臨床上發現很多產婦不仔細看證明和保單。 “和買房子一樣，厚合同誰能經常看到？ 另外，你知道多少體力？ ”。

找公司，找醫院，找政府進行維權，這些不幸被選中的家庭的救命稻草。

由于告知程序和文件約定，患兒家屬在維權公路上處于劣勢，他們沒有評價鑒定機構是否有誤判的技術水平，沒有充分的理由證明醫院在產檢過程中被誤診。 有人被認為是“醫騷”，被一些檢查機關的保安官舉起，趕出去了。

商業上的好處誤解了市場嗎？

年，原國家衛生計劃委員會發布了《衛生計劃委員會規范開展孕婦外周血胎兒游離dna產前篩查和診斷業務的通知》(以下簡稱通知)，正式推進產前無創基因檢測后，市場盤子是高齡產婦生產二胎的大背景

如上所述，為了不引起流產等風險，對于高危孕婦，很多醫院傾向于采集5毫升產婦靜脈血，選擇只需向公司輸送樣品就能完成的無創基因檢查。 據領域估計，該檢測市場的滲透率達到30%時，市場整體規模將達到100億水平。

有數據顯示，華大基因作為中國最有名的基因概念株，其主要收入事實上來自無創基因檢測。 年，生育健康類產品占華大基因總收入的54%，毛利率也是企業最高的67.7%。 作為國內最早、市場占有率最高、技術儲備最完整的無創dna檢測者，華大基因與現在的無創檢測領域密切相關。

近年來迅速擴張發展后，在基因測序領域你在爭奪我，但市場規律和監督機制還沒有確立。

“具體的基因檢查項目國內外差異不大，但各公司之間的競爭正在白熱化。 有些公司為了提高銷售額必須使用不負責任的二次充好、低價傾銷和行政干預等行為，嚴重傷害基因檢測行業的正常快速發展，引起管理部門的重視。 ”。 馬端表示。

南方周末的記者發現，早在去年12月末，華大基因就以無創傷產前基因檢查的正確率達到99.9%為推進點，進行了全面宣傳。 但是，年7月13日晚，華大基因發布了《深圳華大基因股份有限公司關于媒體報道的明確公告》(以下稱為“公告”)。 這個數字悄悄地變化了。

根據《公告》，《國家衛生計劃委員會發布的《通知》要求21三體、18三體、13三體的檢出率分別在95%、85%、70%以上，而不是100%。 無創基因檢測作為篩選技術有假陰性的風險。 ”。

該復印件否認華大基因有夸大普及的情況，稱:“華大基因嚴格遵守國家部門法規要求，在相關的無創知情同意中，確定了無創基因檢測的適用范圍和技術限制。 ”。

(文中的患兒和家人是假名)

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